脑部皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到细胞分裂基因组在遗传癌症之前的作用，但是目前尚未该系统风险评估细胞分裂基因组在神经发育关节炎的发病率以及选用最佳的核心技术方式来监测量细胞分裂一些会的深入研究。

美国政府纽约综合医院的学者完成了一项深入研究，认为特异性化学合成可有效性检出脑遗传性病患者的细胞分裂基因组，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑遗传性相关的目前为止候选基因组的面板，我们对158名脑遗传性病患者的白细胞来源的DNA采样选用特异性颇高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脑遗传性包括双大脑综合症（大脑下带高血压，30名病患者），伴虎脑的多脑回来（20名病患者），脑室路旁结节性高血压（61名病患者）以及虎脑回来。我们选用Sanger化学合成证实了候选基因组，对于不等读写深度的基因组体，亚莱卡最后再行莱卡化学合成。

结果显示：在27名病患者之前发现了已证实的随机基因组；其之前8名病患者是细胞分裂基因组，主要是在双大脑综合症（其DCX和LIS1发现基因组）、脑室路旁结节性高血压(FLNA)、虎脑回来(TUBB2B)的病患者之前。

在监测量的细胞分裂基因组之前，5个基因组是不能用传统的Sanger化学合成测量出来的，但举例来说亚莱卡和亚莱卡的DNA化学合成来监测量。并且发现在虎脑回来病患者之前候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他液压蛋白基因组有潜在的随机基因组。

特异性化学合成可视为监测量脑遗传性病患者细胞分裂基因组的有力武器装备。除了全都皆显子化学合成和全都基因组组化学合成皆，颇高覆盖化学合成面板是风险评估神经精神关节炎细胞分裂基因组的重要手段。

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编辑： chenjialong